FUNDACIÓN TUBB4A
Leucodistrofia TUBB4A
La misión más importante de nuestra Fundación TUBB4A, es contribuir con la investigación para encontrar la cura para la leucodistrofia asociada al gen TUBB4A, una enfermedad ultra-rara. Y ahora, específicamente, nuestro objetivo principal es recaudar los fondos necesarios para traer a España el tratamiento ASO (Oligonucleótidos Antisentido).
Esta terapia génica de vanguardia, que ya muestra resultados esperanzadores en Estados Unidos, representa la oportunidad real de detener el avance de la patología y transformar la vida de nuestros niños.
En estos momentos estamos en conversaciones con clínicos españoles y con la fundación americana que dispone de dicho tratamiento.
La Fundación se constituye en marzo de 2021 por la firme voluntad de cuatro familias afectadas por una enfermedad poco frecuente denominada Leucodistrofia asociada al gen TUBB4A.
En Junio de 2022 se registra la Fundación Leucodistrofia TUBB4A, impulsada por familias afectadas por una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente denominada Leucodistrofia asociada al gen TUBB4A o Leucodistrofia hipomielinizante tipo 6 (HLD6).
El proyecto implica compromiso, ilusión y entrega hacia la infancia y los afectados por enfermedades poco frecuentes de base genética.
Vamos a contribuir a integrar ciencia, investigación, conocimiento, riesgo y oportunidad a nivel global con el objetivo de poder estandarizar una herramienta de uso generalizado para poder reparar mutaciones génicas patógenas.
Además, no dudaremos en promover y apoyar iniciativas que contribuyan al desarrollo e implantación de técnicas de detección temprana de enfermedades de origen genético mediante cribado pre-natal o en recién nacidos y así anticipar un diagnóstico que pueda favorecer la aplicación de terapias para la cura o el tratamiento sintomático de los afectados.
La Fundación trabaja para que las enfermedades neurodegenerativas de base genética puedan ser historia y su cura pueda llegar hasta el último afectado.
https://www.fundaciontubb4a.org/
Fundación Leucodistrofia TUBB4A
Calle Méndez Núñez, 16
41620 de Marchena (Sevilla) , CIF G05356522
info@fundaciontubb4a.org
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Contacto
Club Deportivo El Arbol Calle Villarta, 2 28053 Madrid Correo electrónico: clubdeportivoelarbol@clubdeportivoelarbol.org
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